En un descubrimiento que podría transformar el tratamiento del síndrome de Down, un equipo de científicos de la Universidad de Salud de Fujita y la Universidad de Medicina de Mie, en Japón, ha logrado realizar una prueba in vitro que elimina el cromosoma 21 extra, el que causa la trisomía 21, característica del síndrome de Down.
Este avance científico fue publicado recientemente en la revista de investigación PNAS Nexus. Los investigadores utilizaron una herramienta de edición genética conocida como CRISPR-Cas9, una tecnología capaz de “editar” o modificar partes específicas del ADN.
CRISPR-Cas9 funciona como unas tijeras moleculares, permitiendo a los científicos cortar y agregar material genético con gran precisión.
En el caso de la investigación, los científicos utilizaron CRISPR-Cas9 para eliminar uno de los tres cromosomas 21 presentes en células con trisomía, una condición que se caracteriza por tener un cromosoma 21 extra en las células. Este cromosoma adicional es lo que da origen a la condición conocida como síndrome de Down.
El equipo japonés logró separar y cortar exclusivamente uno de los cromosomas 21 extra, sin alterar otros genes importantes en la célula. Esto es clave, ya que la precisión de CRISPR-Cas9 permite evitar desequilibrios genéticos que podrían ocasionar efectos no deseados.
Aunque este descubrimiento se llevó a cabo en un entorno de laboratorio con células in vitro, es un paso significativo hacia el tratamiento de condiciones genéticas como el síndrome de Down. Si bien aún faltan años para que esta tecnología pueda aplicarse en seres humanos, los resultados abren la puerta a posibles terapias en el futuro.
Este avance científico podría, en el futuro, cambiar la vida de muchas personas con síndrome de Down, ofreciendo nuevas posibilidades para la medicina genética.
El equipo japonés continúa su investigación, y con el tiempo, este tipo de avances podría ayudar a mejorar la calidad de vida de personas afectadas por enfermedades genéticas.
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